Синдром на Даун
Представяне
Синдромът на Даун (СД), наречен още Тризомия 21, е генетично състояние, което обикновено причинява когнитивни увреждания и определени физични аномалии. Годишно се раждат около 775 бебета с този синдром в Англия и Уелс. Много от бебетата, родени със синдром на Даун са диагностицирани след раждането им.
Въпреки че децата със синдром на Даун споделят общи физиологични характеристики, не всички изглеждат еднакво. Дете със СД ще прилича повече на майката, бащата или друг член от семейството, отколкото на другите деца със синдрома. Хората със СД се различават по характер и способности. Всеки роден със синдрома има когнитивни увреждания, но при различните индивиди степента на увреждане е различна.
Причини
Обикновено, в момента на зачеването на бебето се наследява генетична информация от родителите под формата на 46 хромозоми: 23 от майката и 23 от бащата. В повечето случаи на синдром на Даун, дете получава трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка – за общо 47 хромозоми вместо 46. Това е този допълнителен генетичен материал, който причинява физическите характеристики и изоставане в развитието, свързани с синдрома.
Въпреки че никой не знае със сигурност защо се появява СД , не е открит и начин да се предотврати тази грешка в хромозомите, която го причинява. Учените обаче доказват, че при жените над 35-годишна възраст се крие значително по-голям риск детето им да се роди с това състояние. При жените на възраст 30 години шансът детето да се роди със синдром на Даун е 1 на 1000, при жените на възраст 35 години шансът се увеличава на 1 на 400, а при тези на 40 години рискът се покачва около 1 на 100.
Как синдромът на Даун засяга децата
При децата със синдрома на Даун се срещат едни и същи физиологични характеристики като плосък лицев профил, очи – повдигнати нагоре, малки уши и изплезен език.
Ниският мускулен тонус, наречен хипотония също е характерен за децата със синдрома. Бебетата в частност може да изглеждат особено ‘’увиснали’’. Въпреки това се наблюдава подобрение с течение на времето. Повечето деца със СД обикновено достигат до етапи в развитието си – като да се изправят, пълзят, ходят , макар и по- късно от другите деца.
При раждането децата със СД обикновено имат стандартен размер, но растежът им е забавен и остават по-малки от своите връстници. Например ниският мускулен тонус допринася за проблеми при сученето и храненето , както и други храносмилателни проблеми като запек. Малките и по-големите деца може да имат забавяне в развитието на речта и в уменията да се грижат за себе си – като да се хранят и преобличат и да се научат да ходят до тоалетна.
Синдромът на Даун засяга по различен начин способностите на децата да се учат. Децата със СД могат и се учат и да развиват умения през целия си живот. Те постигат целите си с различна скорост. Ето защо е важно дете със синдром на Даун да не бъде сравнявано с негови връстници, които са със същия синдром или се развиват нормално.